Stiri de ultima ora

Testele genetice – pro sau contra?

Testele genetice – pro sau contra?
Stiinta-sanatate
Bandajele îmbibate cu ARN ar putea trata, la nivel genetic, cele mai grave afecțiuni citește articolul

Există o listă lungă de maladii extrem de grave, multe chiar fatale, care sunt cauzate chiar și de o singură „greșeală de tipar” survenită în gene, o „amărâtă” de literă „greșită” aflată printre cele trei miliarde de litere din genomul uman. Noroc că ne apropiem cu pași repezi de momentul în care știința va putea să corecteze aceste erori din genele noastre.

Cel mai recent pas în această direcție a fost făcut de o echipă internațională de cercetători de la Wellcome Trust’s Sanger Institute, din cadrul Universității Cambridge, care a dezvoltat o metodă mai eficientă și mai puțin riscantă de a corecta erorile genetice. Oamenii de știință au luat celule de la pacienți care sufereau de o boală genetică a ficatului, au editat gena responsabilă și au cultivat celule hepatice „corecte”, care s-au dovedit capabile să vindece, în cadrul experimentelor, șoareci afectați de aceeași maladie. Înainte ca procedura să poată fi utilizată pe oameni vor mai trece ceva ani, dar dacă va fi aprobată, ar putea deschide noua eră a terapiilor personalizate pentru maladii genetice grave.

Afecțiunea în chestiune se numește „deficiență de alpha 1-antitripsină”, afectează un european din 2.000 și este cauzată de o singură eroare de transcriere produsă la nivelul genei A1AT. Defectul genetic care provoacă boala face celulele hepatice să producă versiuni „defecte” ale proteinei A1AT. În mod normal, aceasta circulă prin sânge și protejează țesuturile și organele de defecțiuni de rutină, dar la cei cu deficiență de alpha 1-antitripsină, proteinele malformate se acumulează în ficat. Ceea ce, în timp, duce la ciroza ficatului, dar lasă și alte organe vulnerabile (o boală „secundară” este emfizemul pulmonar). La ora actuală, singura modalitate prin care boala poate fi tratată este transplantul de ficat, dar asta  presupune găsirea unui donator compatibil; apoi, în Marea Britanie, de exemplu, unde 30.000 de persoane sunt purtătoare ale acestui defect genetic, o astfel de operație costă în jur de 500.000 de lire sterline, asta fără a mai pune la socoteală tratamentul medicamentos menit a împiedica sistemul imunitar să respingă organul (alte 20.000 de lire sterline pe an). Tratarea unui pacient cu propriile celule înlătură însă nevoia administrării de medicamente anti-respingere și ar putea fi cel mai probabil mult mai ieftină, cred cercetătorii implicați în studiu.  „Boala afectează oameni foarte tineri, inclusiv copii, și nu este ușor să găsești donatori potriviți pentru mulți dintre ei”, consideră Allan Bradley, fost director al Wellcome Trust’s Sanger Institute din Cambridge. „Este vorba de primii pași, dar dacă această tehnologie va fi aplicată, beneficiile pentru pacienții vor fi extrem de importante”.

În cadrul experimentelor, cercetătorii au rezolvat problema în trei pași: au luat celule de piele de la pacienți cu alpha-1, purtători a două exemplare greșite din gena incriminată; le-au reprogramat în celule stem, au corectat eroarea la ambele copii ale genei și au utilizat celulele stem corecte pentru a produce celule hepatice. A fost prima oară când s-a reușit corectarea unei gene defectuoase în celule stem derivate de la un pacient uman.

În presa științifică internațională se discută foarte mult în ultima vreme despre potențialul impact al screening-ului genetic prenatal asupra societății, având în vedere că tehnologia genetică îmbunătățește rapid abilitatea specialiștilor de a detecta boli genetice înainte ca un copil să se nască, fie printr-un așa-numit „diagnostic genetic pre-implantare” în embrioni de cultură, fie prin testarea fătului în uter. În cazul din urmă, se pare că tehnologia permite la ora actuală detectarea a aproape oricărei mutații genetice cauzatoare de boală la un făt în dezvoltare, prin examinarea ADN-ului care circulă în sângele viitoarei mame. Ceea ce, la nivel teoretic, creează și posibilitatea ca părinții să poată alege „make-up”-ul genetic al viitorilor copii, prin fertilizarea in vitro combinată cu tehnicile ingineriei genetice.

În următorii câțiva ani, știința le va pune așadar la dispoziție părinților mijloacele de a decide dacă doresc să aibă un copil care va suferi de o boală netratabilă și inevitabil, vor exista consecințe serioase dacă această tehnologie va fi adoptată la scară largă. Într-un articol apărut recent în prestigioasa revistă Nature, se atrăgea atenția asupra faptului că numeroși factori de risc genetic au efecte diferite și neașteptate: nu provoacă întotdeauna boli, există și situații în care rămân inofensivi, ba chiar, unele mutații ar putea fi asociate unor comportamente sau caracteristici percepute de societate ca fiind pozitive; ca atare, o eventuală eliminare „en gros” a variantelor corelate unor boli ar putea avea și efecte „nescontate”, cum ar fi acela de a crește vulnerabilitatea unor populații la bolile infecțioase sau de a le știrbi din creativitate. Nu, nu e o greșeală de tipar, există într-adevăr teoria (acceptată de surprinzător de mulți oameni de știință) că îndepărtând la nivel de populație anumite mutații genetice asociate unor boli grave, societatea ar putea fi privată și de o serie de abilități artistice și de alte trăsături umane remarcabile (și-aici, de obicei, este adus în discuție fizicianul Stephen Hawking).

Alții însă, pe bună dreptate, spun că pentru ca aceste argumente împotriva testării prenatale să stea în picioare, ar trebui ca, în primul rând mutațiile cauzatoare de boli să fie corelate semnificativ cu o anumită trăsătură pozitivă și în al doilea rând, beneficiile să atârne mai greu decât suferința și decesele cauzate de bolile genetice. Până una alta, însă, este dovedit doar că mutația care provoacă o boală ereditară a sângelui – siclemia (numită și drepanocitoză) -, protejează împotriva malariei, dar pare a fi vorba mai degrabă despre o excepție decât de o regulă. Pur și simplu, nu există nicio dovadă sau motiv convingător (biologic sau evolutiv) al faptului că efectele nefaste ale unor mutații ar fi în mod simetric compensate de o serie de trăsături umane excepționale (există mulți artiști care nu suferă de depresie sau nevroze și mulți fizicieni celebri care nu se află într-un cărucior cu rotile).

Există trei mari familii de teste genetice: testele diagnostice, cele pre-simptomatice și cele predictive. În timp ce testele diagnostice confirmă o suspiciune la un pacient care deja dă semne ale unei boli, cele pre-simptomatice servesc la diagnosticarea unei maladii degenerative care se poate manifesta târziu,  așa încât ambele sunt unanim considerate instrumente utile diagnosticării unor maladii, intervenții clinice justificate științific prin faptul că ajută la construirea strategiilor terapeutice (chiar și în cazul acelor boli pentru care știința nu are nimic de oferit).

Lucrurile se complică însă când vine vorba despre testele predictive, cele mai controversate deoarece evaluează doar un aspect al unor boli complexe, precum în cazul obezității sau diabetului. Sunt tocmai aceste teste cele care inflamează opinia publică, deoarece evaluează riscul de a dezvolta boli răspândite la scară largă, dar au o utilitate minimă întrucât nu spun decât o parte a poveștii; în multe situații, „destinul” unui individ nu este înscris implacabil în gene: acțiunea mediului este și ea fundamentală în declanșarea sau inhibarea activității genelor. Validitatea testelor genetice ține așadar și de felul în care sunt administrate informațiile pe care ele le furnizează, mai ales în scop preventiv.

Ultima dintre posibilitățile pe care ni le-a oferit descifrarea genomului uman este măsurarea lungimii telomerilor. Mici porțiuni de ADN care protejează extremitatea cromozomilor de degradare, telomerii „intră la apă” la fiecare diviziune celulară, devenind treptat tot mai scurți cu trecerea timpului. Mai multe studii au demonstrat că stresul cronic, fumatul și bolile cardiovasculare sunt corelate unei micșorări a telomerilor.
stiintasitehnica.com

Articole similare :
comments powered by Disqus